2022-10-03 10:50:41

能“闻出”帕金森症的女性帮助科学家提出了突破性的诊断测试

一位能“闻出帕金森病”的女性帮助科学家们想出了一种检测帕金森病的方法。

在学者们发现乔伊·米尔恩可以闻到疾病后,这项测试已经酝酿了数年。

这位来自苏格兰珀斯的72岁老人患有一种罕见的疾病,这种疾病让她的嗅觉更加灵敏。

她注意到她已故的丈夫莱斯在33岁时产生了不同的气味,大约12年之后,他被诊断出患有这种疾病,这导致他的部分大脑在多年后逐渐受损。

米尔恩太太被称为“能闻到帕金森症的女人”,她描述了一种“麝香”的气味,与他正常的气味不同。

她的观察激起了科学家的兴趣,他们决定研究她能闻到什么,以及是否可以利用这一点来帮助识别患有神经系统疾病的人。

多年后,曼彻斯特大学的学者们取得了突破,他们开发了一种测试,可以通过在脖子后面放置一个简单的棉签来识别帕金森病患者。

Undated handout photo of Joy Milne, Scientists have harnessed the power of her hyper-sensitive sense of smell to develop a test to determine whether people have Parkinson’s disease. Issue date: Wednesday September 7, 2022.

可能的NHS推出

研究人员可以通过检查样本来识别与这种疾病有关的分子,从而帮助诊断某人是否患有这种疾病。

虽然研究还处于早期阶段,但科学家们对英国国民健康服务体系(NHS)能够对这种疾病进行简单测试的前景感到兴奋。

目前还没有针对帕金森氏症的明确检测方法,需要根据患者的症状和病史进行诊断。

如果新的皮肤拭子在实验室条件外成功,它可以推广以实现更快的诊断。

米尔恩夫人说,帕金森患者在诊断时出现如此严重的神经损伤是“不可接受的”。

她说:“我认为它必须尽早被发现,就像癌症和糖尿病一样。”“更早的诊断意味着更有效的治疗和更好的生活方式。”

她补充说:“研究发现,锻炼和饮食的改变可以产生显著的影响。”

她说,她的丈夫曾经是一名医生,他“决心”找到合适的研究人员来研究气味和帕金森症之间的联系,他们在2012年找到了爱丁堡大学的蒂洛·库纳特博士。

嗅探的t恤

库纳特博士和佩蒂塔·巴兰教授一起检查米尔恩夫人的嗅觉。

科学家们认为,这种气味可能是由疾病引发的皮肤油脂(皮脂)的化学变化引起的。

在他们的初步工作中,他们让米尔恩夫人闻帕金森患者和正常人穿的t恤。

米尔恩女士正确地识别出了帕金森患者穿的t恤,但她还说,一组没有帕金森症的人身上有一件闻起来像疾病——8个月后,穿t恤的人被诊断出患有帕金森症。

研究人员希望这一发现能够引导一项检测帕金森氏症的测试,如果他们能够在皮肤中识别出一种与帕金森氏症有关的独特化学特征,他们可能最终能够通过简单的皮肤拭子诊断这种疾病。

2019年,曼彻斯特大学的研究人员在巴兰教授的带领下宣布,他们在皮肤拭子中发现了与这种疾病有关的分子。

现在,科学家们利用这些信息开发了一种测试。

更快地正确治疗

这些测试已在研究实验室中成功进行,目前正在评估它们是否可用于医院环境。

如果成功,这项测试可能会被用于英国国民健康服务体系,这样全科医生就可以推荐病人进行帕金森病测试。

这项研究结果已经发表在《美国化学学会杂志》上,详细介绍了如何用质谱法分析皮脂——一种测量分子重量的方法——来确定疾病。

有些分子只存在于帕金森氏症患者身上。

研究人员比较了79名帕金森氏症患者和71名健康对照组的棉签。

全世界有超过1000万人患有帕金森氏症,其中包括音乐家奥兹·奥斯本、喜剧演员比利·康诺利爵士以及29岁被诊断出患有帕金森氏症的演员迈克尔·j·福克斯。

这种退行性疾病是世界上发展最快的神经系统疾病。它有各种各样的症状,包括颤抖——尤其是手——步态和平衡问题,手臂和腿缓慢和极端僵硬。

巴兰教授说,目前还没有治愈这种疾病的方法,但确认诊断将使患者更快地得到正确的治疗和药物。

Sir Billy Co<em></em>nnolly pictured in 2019

她说,锻炼和营养变化也会被建议,但“最重要的是,这将让他们得到确诊,真正知道自己的问题。”

她补充说:“目前在大曼彻斯特地区,大约有1.8万人在等待神经系统咨询,而仅仅是清除这个名单,而没有任何新成员加入,将需要长达两年的时间。”

其中10-15%疑似帕金森症。我们的测试能够告诉他们是否患有帕金森病,并允许他们转介到合适的专家那里。

“所以目前,我们正在讨论的是能够及时将人们推荐到正确的专业领域,这将是变革性的。”

她能闻到其他疾病吗?

米尔恩夫人现在正与世界各地的科学家合作,看看她是否能闻到其他疾病,如癌症和结核病。

“因为人们的香水,我不得不很早或很晚去购物,我不能进入超市的化学药品货架,所以,是的,这有时是一个诅咒,但我也去过坦桑尼亚,在美国做过关于结核病和癌症的研究——只是初步工作。

“所以,这是一种诅咒,也是一种好处。”

她说,在超市或走在街上时,她有时能闻到帕金森患者的气味,但医学伦理学家告诉她,她不能告诉他们。

“哪个全科医生会接受一个男人或女人走进来,说‘闻到帕金森病味道的女人告诉我我得了帕金森病’?”也许在未来,但不是现在。”