2022-10-03 07:06:36

海得拉巴:CCMB科学家发现8个在男性生育能力中起关键作用的新基因

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图片:Unsplash


海德拉巴的csir细胞与分子生物学中心(CCMB)的科学家们已经确定了8个基因,这些基因在人类男性生育能力中所扮演的角色之前并不为人所知。

全世界大约每七对夫妇中就有一对不育,其中男性不育占50%左右。这些病例包括男性**系统缺陷、**质量不足和激素失衡。

在过去的20年里,CCMB的K Thangaraj博士的团队一直在研究男性不育的基因原因。周三,CCMB发布的一份新闻稿称,他们早些时候已经表明,约38%的不育男性的Y染色体有特定区域缺失或异常,或他们的线粒体和常染色体基因发生突变。

Thangaraj博士是这项研究的首席研究员,现任dbt - DNA指纹和诊断中心主任,他说:“我们一共识别了8个基因(BRDT、CETN1、CATSPERD、GMCL1、SPATA6、TSSK4、TSKS和ZNF318),这些基因在人类男性生育能力中所扮演的角色之前并不为人所知。”

他进一步说,他们已经确定了这些基因的变异(突变),这些基因会导致**产生受损,从而导致男性不育。

研究人员已经描述了8个基因之一Centrin 1 (CETN1)的突变特征,以了解该突变如何影响**生产。他们在细胞模型中证明了CETN1突变的影响,并发现该突变阻止了细胞分裂,导致**生产不足。

这项研究应该提醒社会,一半的不育病例是由于男性的问题,其中许多是由于这些男性的父母(通常是母亲)的基因。Thangaraj博士补充说,仅仅因为女方的生育能力就认为一对夫妇不能生育是错误的。

CCMB主任Vinay Kumar Nandicoori博士说,该研究中确定的遗传原因可以作为男性不育的潜在诊断标志物,并开发男性不育的改进管理策略。

我们首先对47名特征明显的不育男性进行了下一代测序,对所有基因(约3万个)的所有关键区域进行了测序。该研究的第一作者Sudhakar Digumarthi博士说,然后我们验证了来自印度不同地区的大约1500名不育男性的已确定的基因变化。